Test PAPP-A to najczęściej wykonywane, nieinwazyjne badanie prenatalne. Z reguły przeprowadza się je między 10. a 14. tygodniem ciąży, a optymalnie w 11. lub 12. tygodniu. Badanie to nazywane jest również testem podwójnym i polega na pomiarze parametrów biochemicznych krwi ciężarnej kobiety. PAPP-A pozwala na ocenę stężenia białka osoczowego A, a także wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej – beta-HCG. Substancje te naturalnie wytwarzane są w okresie ciąży i spełniają funkcję markerów biochemicznych.
Do czego służy test PAPP-A?
W prawidłowym przebiegu ciąży i przy zdrowym rozwoju płodu, markery we krwi matki mają określone stężenie. W przypadku wad chromosomowych u dziecka, parametry biochemiczne odbiegają od właściwych wartości średnich. Precyzyjne ustalenie poziomu zgodności stężenia markerów daje możliwość oszacowania, jak wysokie jest ryzyko wystąpienia konkretnej wady genetycznej u płodu. W tym celu wykorzystuje się specjalny program komputerowy. Analiza taka wymaga też pozyskania danych z badania ultrasonograficznego w pierwszy trymestrze ciąży, w tym parametrów dotyczących długości ciemieniowo-siedzeniowej CRL, przezierności karkowej NT, wymiaru dwuciemieniowego BPD oraz skostnienia kości nosowej. Na ostateczne wyniki testu mogą wpływać różne czynniki zewnętrzne, takie jak ciąża bliźniacza, waga ciężarnej, cukrzyca, palenie tytoniu czy zapłodnienie in vitro. Informacje te ustalane są podczas wywiadu z pacjentką. Jego wykonanie umożliwia konsultacja ginekologiczna online, która nie wymaga opuszczania domu. Jeżeli pacjenta dodatkowo potrzebuje różnych leków, wystawiana jest recepta online.
Jakie wady wykrywa test PAPP-A?
Po precyzyjnym oznaczeniu stężenia ciążowych markerów biochemicznych oraz wykonaniu badania USG, ustalany jest wynik testu PAPP-A. Za jego pomocą da się wykryć wady płodu w nawet 95-98 proc. przypadków. Dotyczy to różnych trisomii u dziecka, czyli aberracji chromosomowych z obecnością dodatkowego chromosomu w jednej parze chromosomów. Najczęstszą wadą jest zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu. Występuje ona w przypadku 1 na 700-800 żywych urodzeń. Do rzadziej spotykanych aberracji należy zespół Edwardsa, czyli trisomia 18 chromosomu. Pojawia się przy średnio 1 na 5000-6000 żywych urodzeń i jedynie 5-10 proc. dzieci z tą wadą przeżywa pierwszy rok życia. Test PAPP-A wykrywa też trisomię 13 chromosomu, znaną jako zespół Pataua. Wada ta występuje z częstością 1 na 8000-10000 żywych urodzeń. Około 90-95 proc. chorych umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia.
Czy wynik testu PAPP-A może być nieprawidłowy?
Wynik testu PAPP-A może być nieprawidłowy. W takim przypadku zaleca się wykonanie inwazyjnego testu prenatalnego, który pozwala na ostateczne wykluczenie lub potwierdzenie obecności danego zaburzenia u dziecka. Decyzję o dalszej diagnostyce podejmuje pacjentka. Więcej informacji może jej udzielić ginekolog online lub przyjmujący w stacjonarnym gabinecie. Wyróżnić można kilka typów inwazyjnych testów prenatalnych, jednak z reguły lekarz zaleca amniopunkcję. Badanie to pozwala na wykrycie wielu wad u płodu, a jednocześnie charakteryzuje się najniższym ryzykiem komplikacji. Amniopunkcja opiera się na pobraniu płynu owodniowego przez powłoki brzuszne ciężarnej pacjentki, przy stałej kontroli USG. W ten sposób ocenić można prawdopodobieństwo występowania wad na podstawie złuszczonych komórek płodu. Inne inwazyjne badania prenatalne to m.in. biopsja kosmówki, kordocenteza czy fetoskopia, z czego ta ostatnia wykonywana jest jedynie w szczególnych przypadkach.
Kiedy zalecane jest wykonanie testu PAPP-A?
Przeprowadzenie testu PAPP-A zaleca się rutynowo u każdej ciężarnej, jednak istnieją także pewne szczególne wskazania do jego wykonania. Badanie to jest niezbędne w przypadku kobiet w tzw. późnej ciąży, czyli powyżej 35. roku życia. U takich ciężarnych występuje bowiem zwiększone ryzyko trisomii płodu. Jak podaje Polskie Towarzystwo Genetyczne, prawdopodobieństwo zespołu Downa u dziecka urodzonego przez pacjentkę w wieku 35 lat wynosi 1:360, przez pacjentkę 40-letnią – 1:100, a przez pacjentkę 45-letnią nawet 1:30. Innym wskazaniem do wykonania testu PAPP-A jest fakt występowania zaburzeń genetycznych u dziecka z wcześniejszej ciąży, obecność takich wad w najbliższej rodzinie przyszłych rodziców czy potwierdzenie nosicielstwa chromosomowych aberracji u matki lub ojca.
Co zrobić po otrzymaniu wyniku testu PAPP-A?
Jeżeli test PAPP-A wykaże fakt występowania wad u płodu, możliwe jest ustalenie odpowiedniego schematu postępowania na kolejnych etapach ciąży, w czasie porodu oraz po samych narodzinach. Rodzice mogą też lepiej przygotować się do przyjścia na świat chorego dziecka – np. dowiedzieć się więcej o danej wadzie, a także wybrać szpital odpowiednio przystosowany do leczenia niemowląt z konkretnymi zaburzeniami. Wielu szczegółów na ten temat udzielić może poradnia ginekologiczna online. E-konsultacje mają szczególne znaczenie w przypadku potrzeby uzyskania recepty online od ginekologa, np. różne środki łagodzące dolegliwości towarzyszące ciąży.
